(一)母血血清檢驗-
1.母血游離型乙型人類絨毛性腺激素(Free β-hCG)
2.妊娠相關血漿蛋白-A(PAPP-A)
(二)超音波-頸部透明帶檢查什麼是頸部透明帶檢查？
1.主要原理是胎兒頸部後方的皮下積水空隙，在超音波掃描時會出現透明帶狀，測量其介於皮膚和組織間的空隙厚度，近年來許多醫學文獻已證實頸部透明帶增厚則胎兒罹患先天性疾病的機率升高，包括有染色體異常(21，13，18對)或先天性心臟病、多胎畸形及遺傳綜合症等。
2.胎兒頸部透明帶(NT)理論，是由英國胎兒醫學基金會與英國各大醫院中心共同推廣，即利用超音波和抽血方式，從胎兒大小，母親年齡及胎兒頸部透明帶之厚度，以及鼻樑骨發育是不是有缺損、發育不良等情況及抽血檢驗數據，經過電腦程式運算來區別是不是高危險群，準確率高達8 成
5 到 9 成，兼具效率及早期發現的優點。
◎目前台灣實施之第二孕期(懷孕16-20週) 母血血清唐氏症篩檢 偵測率僅約 60%左右，乃採抽取孕婦血液檢驗，分析兩種生化血清項目: β-hCG及AFP，再將孕婦年齡，加上此血清檢驗值，輸入電腦程式計算胎兒唐氏症之風險值。若胎兒甲型蛋白(AFP) 升高，代表胎兒可能有神經管缺陷，腸胃道缺陷等問題，其乃是第一孕期唐氏症篩檢尚無法正確篩檢得知的，因此建議懷孕 16-20週，仍應檢驗母血胎兒甲型蛋白，評估排除神經管缺陷，腸胃道缺陷之風險。
*最適合的檢查時間？ 懷孕 11-13+6週左右
*檢查需多久時間？ 約需15分鐘起(但若胎兒姿勢不佳，可能需時間稍久)
愛的叮嚀
第一孕期唐氏症篩檢，並非是確診檢查，是一種提供懷孕中的胎兒罹患唐氏症或三染色體18與13異常等機率之篩檢。若有必要，可及早安排進一步檢查，儘早安心快樂懷孕，迎接新生命誕生的喜悅。
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